IVFバブル

ニュース速報。 ポリジーン検査の助けを借りて妊娠した歴史上最初の赤ちゃん

アメリカで最初の体外受精の40周年を記念して、最初の赤ちゃんエリザベスジョーダンカーは、今日の科学がどのようにして新しい世界初の赤ちゃんアウレアを生み出したかを見ていきます。

XNUMX年前、私はバージニア州ノーフォークのペトリ皿の数個の細胞でした。 私が生まれたとき、それは科学倫理についてのセンセーションと論争の嵐を引き起こしました。 私はアメリカで生まれた最初のIVFの赤ちゃんでした

私の出生は私の故郷のマサチューセッツ州では違法だったので、それはすべて、ハワード博士とジョージアナ・ジョーンズ博士による先駆的な仕事のおかげでバージニア州で起こりました。 今日、何百万人ものIVFの赤ちゃんが、IVFを通じて生まれており、世界中で出産の問題を抱えている将来の親に希望をもたらしています。

出産をめぐる科学の最前線にいる人々は、依然として主要な倫理的問題と議論に直面しています。 私たちは科学者を信頼することを学んでいないようです。

ポリジーン検査の助けを借りて妊娠した歴史上最初の赤ちゃん

アウレア・スミグロツキは昨年の夏にアメリカで生まれました。 彼女は科学の最前線にいる最新の赤ちゃんです。 彼女は、多遺伝子検査の助けを借りて妊娠した史上初の赤ちゃんです。 この検査は、完全に「多遺伝子障害のための着床前遺伝子検査」、または略して PGT-P と呼ばれています。

PGT-Pは、この世界に新しい赤ちゃんを連れてくるカップルにとって、すぐにIVFと同じくらい一般的になりますか?

ゲームチェンジャーです。 それはすべての人の健康に影響を及ぼし、1982年の私の誕生時のIVFの影響と同じくらい重要です。しかし、IVFの場合と同様に、何年も前に、誰もがそれについて確信しているわけではありません。

80年代初頭、私の誕生は多くのグループからの批判につながりました

倫理、安全性についての議論。 米国と世界中の議員たちは、技術を禁止すべきかどうかを決定するために、法定書に急いでいました。 悪夢のようなディストピアが予告されました。 「試験管の赤ちゃん」と「デザイナーの赤ちゃん」は厳しく非難されました。 一部の当局は、未使用の胚を廃棄することは中絶であると述べました。 他の人は(誤って)すべてが注意深くテストされ、機能することが証明されていなかった、自尊心のある博士が関与すべきではないと言った。

IVFは現在、世界的に利用可能であり、妊娠を希望する人にとってほぼ普遍的に受け入れられているオプションです。

それは出産の性質、そして家族自体の性質さえも変えました…そうでなければそうするために必要なサポートまたは科学を持っていないであろう希望に満ちた両親に家族を持つオプションを与えます。 私たちの考え方がどれほど変わったかは驚くべきことです。 当時のハブバブは、ポリジーンスクリーニング(PGT-P)を使用して、現在の状況を少し思い出させてくれます。 体外受精に反対する人々が想定した悪夢のシナリオは実現していません。

私のように、アウレアは最初であり、科学が彼女の誕生を可能にしました。 彼女の父親であるラファル・スミグロツキ博士は医師です。 彼は特に心臓病の影響を直接見ており、胚を移植する前に、胚の検査を通じてこれらの課題を最小限に抑えることの利点を理解しています。 彼は自分の状況について私に話して喜んでいました。

彼は次のように述べています。「アウレアが私の目にちらちらと見える前に、LifeViewについて聞いたことがあります。私は常に、研究と科学全般に注意を払っています。 アウレアがPGT-Pを使って生まれた最初の赤ちゃんになるとは思いもしませんでした。 しかし、あなたが知っている、誰かが最初でなければなりません。」

Smigrodzkiの言葉は、私の両親がいつも言っていることと同じです。「ママとパパが助けを必要としていた」という理由で、Smigrodzkiが娘にどのように生まれたかを伝えるという事実に至るまでです。

その助けはゲノムレポートの形でもたらされ、Smigrodzkiは各胚に「会い」、それに関連する危険因子を認識してから、病気のリスクが最も低いもの、特に心臓病を選択することができました。

「リスクを軽減できることを知っているだけで、完全に排除することはできませんが、大幅に削減することができます。これは大きな意味があります」と彼は言いました。 「アウレアの笑顔は、私からのどんな言葉よりも、このリスク削減の重要性を物語っています」とスミグロツキは言いました。 「これは、彼女のためにできることをすべて行うことです。」

PGT-Pスクリーニングを受けた別のカップルと話をしました

これらは、体外受精がカップルの結果をどれだけ進化させたか、そして健康な赤ちゃんのための機会の例です。 彼らは、当時の私の家族に向けられた批判に、歴史上最初の一人となる子供を入れないように、匿名のままでいたいと思っています。 共感できます。 匿名性(またはその逆)は、すべての家族が自分で行うことを許可されるべき決定です。

彼らの注意の一部は、夫婦が1人の男性であるためかもしれません、私の母と父が考慮する必要がなかった追加の懸念。 夫婦はXNUMX年以上前に出会い、結婚し、家族を望んでいました。 彼らは代理母と協力して赤ちゃんを運びました。 別の女性が卵子を寄付しました。 彼らは法的なフープを通り抜け、IVFクリニックを見つけました。 重要なことに、彼らは世代を超えて乳がんの恐ろしい家族歴を持っていますが、スクリーニングするBRCAXNUMX遺伝子はありません。 そこで彼らは、PGT-Pを使用して、家族歴に伴う乳がんやさまざまな心臓病のリスクを軽減することで、彼らが待ち望んでいた健康な妊娠と子供を持つという希望を強化するための追加の措置を講じました。

2019年33月以降、合計XNUMX個の健康な(正倍数体–正常な数の染色体を持つ)胚がLifeViewでスクリーニングされました。

報告書は、胚を順番に提示し、最も健康である可能性が最も高い将来の子供になる予定の胚を提示しました。 33個の胚は、言及されるべきですが、本当に豊富な選択肢です。 ほとんどのカップルはそれほど多くを持っていることはそれほど幸運ではありません:これは一流のクリニックでの幸運、肥沃な卵子提供者、そして慎重に計画されたIVFのいくつかの持続的なラウンドの組み合わせの結果でした。 PGT-P検査は、胚が2つしかない場合でも、健康上のリスクを大幅に改善しますが、33個あることは純粋に贅沢であり、健康上の利点は非常に快適です。

この夫婦は何よりも子供を欲しがり、与えることをとても愛していましたが、自分の遺伝子の健康問題(主に乳がんと心臓病)を子供に伝えることを恐れていました。 これらの両親は、PGT-Pスクリーニングが彼らの恐れを和らげ、彼らに可能な限り最善を尽くさせるのに役立つことを期待していました。

「あなたは、遺伝子スクリーニングの要素が手順全体のかなり小さな要素であることを知っています。 私たちはXNUMX年半の間代理の旅に出ました。 あなたが見つけることについて考える主な当事者は、代理母と卵子提供者を見つける機関、そして診療所です。 胚のスクリーニングを行う研究室は、ほとんど後付けです。」 二人のうちの一人が言った。

「私たちはオンラインで周りを見回し、ポリジーン検査について聞いたことがありましたが、利用できるツールは単一遺伝子スクリーンだけのようでした。 私たちは特にプロバイダーを探していましたが、LifeViewテストがオンラインになったばかりだったので、最終的には最初のプロバイダーになりました。」

彼のパートナーは次のように述べています。「単発性スクリーニングでは、XNUMXつの胚がBRCAのリスクが高く、乳がんを引き起こす可能性があることがわかります。 ポリジーンスクリーニングにより、はるかに洗練されたレポートとより多くの選択肢が得られました。 しかし、本当に私たちは、病気のリスクが非常に高い胚を避けたかっただけです。それはそれと同じくらい簡単です。」

「誰かが乳がんのようなものと診断された場合、私たちは彼らを救うために費用を惜しまず、その病気を乗り越えるために彼らを苦労の終わりなしに置きます。 ここで、このユニークなユースケースでは、比較的低コストで、その結果を完全に防ぐことができます。 それはとても簡単なことのように私には思えます。 それは明らかに道徳的に正しい選択です。」

英国の生理学者で生化学者のサイモン・フィシェル教授は、パトリック・ステップトーとノーベル賞受賞者のボブ・エドワーズと協力し、世界で最初の体外受精の赤ちゃんであるルイーズ・ブラウンの誕生につながりました。 彼は歴史上最初のクリニックの元のチームの一員でした。 彼は、PGT-Pスクリーニングの飛躍的進歩は、ルイーズ・ブラウン(そして数年後の私)の誕生と同じくらい深刻な世界への影響があると信じています。 私たちは「試験管の赤ちゃん」と「デザイナーの赤ちゃん」と呼ばれていました。

「エドワーズとステップトゥの仕事と非常に多くの類似点があります」とフィッセルは言います。 「私は彼らと一緒に働いたことから、彼らがIVFでの彼らの仕事から生じる変化の程度を想像することができなかったことを知っています。 エドワーズとステップトゥが会わなかったら、IVFはさらに10年かかったと私は固く信じています。 LifeViewの発明者と一緒に、このブレークスルーにつながった同様の心の出会いがあります。 エドワーズは、93年にPGT-Pを予測していました。 もし彼がまだ私たちと一緒にいたら、彼は今日PGT-Pで私たちと一緒に働いていると確信しています。」

分子生物学者であるチーフサイエンスオフィサーのネイサントレフ博士は、LifeViewの根底にあるイノベーションの背後にある科学をリードしています。 彼は遺伝学の研究でアメリカ生殖医学会でXNUMXつの賞を受賞しています。 彼はCEOのLaurentChristian Asker MelchoirTellierおよびProf.StephenHsuと協力しています。 このチームは、何十年にもわたってリプロダクティブヘルスとポリジェニックスの最前線に立ってきた独自の立場にあり、彼らの仕事を段階的に注意深く検証する論文の長いリストがあります。

Fishelは、PGT-Pが日常的になり、健康な妊娠をしている親をサポートするという新しい正常性を認識しています。あらゆる場所で苦痛を軽減し、ヘルスケアに大きな影響を与えます。

「私たちは皆、乳がんの人的コストを知っています。 BRCAのスクリーニングはすでに実施されていますが、ポリジーンである乳がんの種類ははるかに多くあります。 私たちは、女性が遺伝子にBRCAを持っている可能性が高いことを知っているため、予防的乳房切除術を受けている世界に住んでいます。 彼らはそれに対して金銭的に、そしてまた痛みと苦しみをもってお金を払っています。

「これらの結果がベースラインの医療記録の正常な部分にすぎない日がわかります。 PGTが正常な生殖の一部であり、赤ちゃんを産む世界。 これについてはもっと速く動くべきです。 昨年、世界中の人々に現在注射されているワクチンの承認をどれだけ早く得ることができるかを見てきました。 PGT-Pは、後でではなく早く世界中で利用できるようになれば、多くの苦痛を防ぎ、医療経済学に利益をもたらす可能性があります。」

私が彼に話しかけたとき、ネイサン・トレフはフィッセル教授からの賞賛を聞くように励まされ、新技術の最前線にいることの挑戦と欲求不満を彼が理解してくれたことに感謝しました。

彼は次のように述べています。「私たちは、PGT-Pを誰でも、特に家族にポリジーン状態の病歴がある人が健康な赤ちゃんを産むことができるようにしたいと考えています。

「私は1型糖尿病を患っています。 私は若い頃から、人生の中で管理することを学ばなければなりませんでした。 糖尿病の管理には浮き沈みがあります。 糖尿病との闘いで、できれば自分の子供へのこのリスクを減らしたいと思いました。」

1型糖尿病のLifeViewテストが同社が最初に発表したのは偶然ではありません。 彼らは証明した 3000家族 同じ家族の兄弟の中から選択して、病気のリスクをほぼ75%減らすことができます。 それはその種の最初の研究でした。

「親として、あなたが望むのはあなたが与えることができる最高のショットをあなたの赤ちゃんに与えられることだけです。 可能な限り最高のものです。」 CEOのローランは私に言った。 「PGT-Pはあなたのオッズを増やします、それだけです。」

まだ人ではない、まだ選ばれていない胚について、非常に多くのことを考えることができます–皿の中の胚だけです! –それは人々が奇妙に感じることを私が知っていることです。 彼らがIVFでしたのと同じように。 40年経った今でも体外受精に慣れていない人もいます。

しかし今日、IVFと「試験管の赤ちゃん」はほとんどの人にとってもはや奇妙ではありません。 それは正常です

私たちがいつもそれを当然のことと思っていなかったことを忘れがちです。 人々が私の両親にIVFについてどのように話したかを忘れがちです。 私は何年も前は異常でしたが、今日では体外受精がゴールドスタンダードです

PGT-Pは今日の体外受精のバージョンだと思います

焦点は同じです-この世界に健康的な新しい生活をもたらします。 しかし、それは得られました 優れた。 そして、私は新しいテクノロジーがここにとどまると想像することしかできません、どうしてそれはあり得なかったのでしょうか? すべての家族はユニークであり、PGT-PはIVFをよりパーソナライズするだけです。

私が「特別」な気持ちで育ったのかと、みんないつも聞かれます。 PGT-Pスクリーニングから生まれた赤ちゃんが成長して、この質問に答えてくれることを願っています。両親が私を迎えるために一生懸命働いたので、私は特別です。 、私はここにいないでしょう。

エリザベスの詳細については、こちらをご覧ください

米国で生まれた最初の体外受精赤ちゃんであるエリザベス・カーがコラムニストとして参加

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