IVFバブル

将来の子供たちをケネディ病から守る

信じられないほどの女性DelaineyFigueroaを紹介していただけませんか

Delaineyは最近、彼女がケネディ病(X連鎖性疾患)と呼ばれるまれな形態のMDの保因者であることを知りました。つまり、彼女に男の子がいる場合、彼はそれを継承する可能性が50%あります。 遺伝子検査の進歩により、彼女はIVFを使用して胚を凍結および検査し、「悪いx」を持たない胚のみを移植することを計画しています。

彼女は、病気協会のために資金を調達するために最近開催した資金調達者で、以下の素晴らしいスピーチをしました。

それでは、少し時間を取って絵を描きましょう。 乱暴な茶色の髪の少女を想像してみてください

彼女は小さな心で野生の祖父を愛しています。 彼は彼女を彼が座っている電動車椅子の上に立たせ、彼女にコントロールをとらせ、袋小路の周りをバニースピードで運転させます。 彼女の小さな髪を風が吹いて、彼は彼女がしっかりと保持していることを確認します..バニーの速度はそれほど速くはありませんが。 しかし、カメと比較すると、彼らはスピードレーサーのようでした。

茶色の髪の少女は、とてもかっこいい、とても楽しいと思いました。 あの豪華な電動車椅子に住むこと。 彼女は彼にとって盲目で、一人で座ることができなかった。 頭を上げたり、書いたり、呼吸したりしても問題ありません。

彼女は彼が一人で歩いたりトイレに行ったりできないことを知っていたが、それについては何も考えなかった。 彼はトイレ、車、ベッドに持ち上げられなければなりませんでした。 彼を動かし続けるためにベッドで向きを変え、血栓を防ぎます。なぜなら、向きを変えることも彼自身ができることではなかったからです。 しかし、そのような若い年齢で、それは彼らの正常でした。 女の子が年をとるにつれて、私はもっと学び、もっと見ました。

おじいちゃんの人生がいかに難しいかを実感しました。 彼の世話をした人々にとってそれはどれほど困難でしたか。 彼は、私がおそらくまだ理解している以上に、非常に苦しんでいました。

結局、彼はほとんど話すことも、食べることも、聞くことも、呼吸することも、動くこともできませんでした。長年にわたる彼の悪化を目撃することは困難ではありませんでした。 まるで最後の数人が訪れた新しい人に会うようで、身体の変化はとても劇的になりました。

私の祖父はケネディ病を患っていました

ケネディ病。 遺伝的に遺伝するまれなX連鎖劣性神経筋疾患。 突然変異はどのようにアンドロゲン不応症と運動機能障害を引き起こしますか? それはまだ不確かです。 そしてKDの場合、既知の治療法や治療法はありません。 パネットの方形についてはあまり深く掘り下げませんが、その遺伝的継承のために、キャリアになる可能性はコインの裏返しであることがわかりました。 いつの日か、そのコインのどちら側が私の運命を握っていたかを確実に知る必要があります。 不思議なことだと思いますが、いつもインクが入っているような気がします。 おじいちゃんとの特別な絆を感じました。 彼は私たちを犯罪のパートナーと呼んだ。 そして、KDについての知識を深めるにつれて、祖父母との魔法の関係を超えて、私たちの絆が奇妙に感じられました。

今年の初め、簡単な血液検査の後、私たちは私のインクリングが正しいことを知りました。 私たちの絆は私たちのDNAと同じくらい深く続いた。 そのコイントスが上陸しました、そしてそれは私の好意ではありませんでした

本当に壊滅的でした。 49回繰り返します。 KD遺伝子変異を診断するための血液検査は、アンドロゲン受容体遺伝子のCAGリピート伸長を探します。 影響を受けていない個人は10-35回繰り返します。 ケネディ病の人は36回以上繰り返します。 私の結果を見て、その49番が私を振り返ると、それはたくさんのように感じました。 正直なところ、私はそれらのいまいましいラボの結果を引き出すのをやめることができませんでした。 毎日複数回。 私がもう一度彼らを見つめた場合のように、もう、何かが変わるでしょう。 すべてがどのように変わったかについて、何かが違うと感じるでしょう。 繰り返し回数が多いわけではないことはわかっていますが、49回見つめていると、その量が違いを生むのではないかと心配になりました。 そして正直なところ、私はまだ確信が持てません。 私は決して科学者ではありません、そして私が行った表面研究はおそらく私に説明されるかもしれないので、私はそれをすべてよりよく理解しています。 しかし、私は学ぼうとしています。

私は、CAGリピートの数と発症/症状との相関関係を見つける研究を見てきました。 いくつかの研究は、その後の観察はそれらの発見を支持しないと言います。 だから私は心配しています、私はかなりの量の繰り返しがあるように見えるので、私の子供たちは同じ運命になりやすいでしょうか? 彼らが突然変異を受け継ぐことになった場合、私の繰り返しの量は彼らが持っている量に影響を及ぼし、ひいてはKDでの彼らの経験の重要性に影響を与える可能性があります。

私が保因者だったとしたら、それが私の道にとって何を意味するのかについて何度も考えてきました

それが私の現実になったとき、それはとても耳障りでした。 変更されたばかりのすべてをどのように理解できますか。 しかし、それは本当にいつもそこにありましたね。 女性の保因者として、私はKDの個人が直面する壊滅的な症状を発症することから安全であるという一般的な信念ですが、最近、女性のキャリーが軽度の症状を示すことは珍しいことではないことを学びました。 そして残念ながら、私たちの子供たちにとって、彼らの未来はもう一つのコイントスです。 そして私たちの子供たち、彼らは私の最優先事項です。 成人になる前に発症の証拠が増えていることを研究が示しているという記事をいくつか見ました。 それが有効かどうかはわかりません。 しかし、私はもっと心配するだけで十分です。

では、矛盾する情報がある場合、どうすれば子供を保護できますか?

他のよく知られている病気のようにたくさんの研究と教育がない場合、それは少し混乱し、困難です。 この病気で、運動ニューロンは死にます。 青年期に発症することができれば、私たちの子供たちは筋力低下によって活動が緊張する生活を送ることができ、走り回って自分の子供たちと遊ぶのに苦労する生活につながる可能性があります。 たぶん、彼らは子供たちを通路に連れて行ったり、アスリートになったり、彼らがやりたいことややりたいことを何でもするのを妨げられたりすることができないでしょう、そして私は彼らのためにそれを危険にさらすことはできません。

私たちにとって幸運にも不幸にも、私たちの家族計画は私たちに体外受精の道を歩みました

機会があれば、どうして子供たちに可能な限り健康的な未来を与えることができなかったのでしょうか。 本当にありがたいです。 それもオプションだということ。 残念ながら、私たちの立場にあるすべての人が家族計画のためにこのルートを選択できるわけではありません。 しかし、それでも私たちにとって、避妊薬が失敗しない、事故が起こらない、そして突然の妊娠がKDの赤ちゃんをもたらす可能性があるという100%の保証はありません。 それは私が毎日苦労している懸念です。 赤ちゃんの発表と性別が次々と明らかになります。 欲しかった。

サプライズベイビー。 ある日目を覚まして、夫を見て「赤ちゃんを産もう」と言いたかったのです。 何かが違うことを知って、変な気分になり、妊娠検査のために店に急いで行きたかったのです。 私は夫に私の腹の中のサプライズミニミーについて伝えるための精巧な方法を計画したかったのです。 そして、私はまだそれを持つことができますが、私はできません。

私たちの子供たちのためにその運命を危険にさらすことはできません

私たちはそれが安全な道ではないことを選びました。 ですから、宇宙は私が許可されていないと言っているように感じます、そしてこの旅のその特別な部分は奪われました。 私たちの周りの誰もが赤ちゃんを産んでいるようですが、それを受け入れるのは非常に難しい部分です。

時々、他の人が彼らの現実である親に近づくほど、それが私のものであるということから遠くなるように感じることがあります。私が知っていることは意味がなく、真実ではありません。 そして、私は彼らの闘争を知りません、私は彼らの話を知りません。 ですから、私は、私たちの赤ちゃんが彼らの時代に私たちのところに来るという知識に強くとどまり続けなければなりません。 少しの努力のおかげで、彼らは強くて健康になります。

私たちは来年にIVFの旅を開始することを願っています。そして、その過程で文書化を続け、KDとIVFを提唱するスペースを確保します。

道は少しでこぼこで、非常に感情的に難しいかもしれませんが、私たちは子供たちにその豪華な電動車椅子から解放されるこの機会とケネディ病がもたらす恐ろしい悪化を与えるこの機会に恵まれています。

Delainey

彼女のスピーチを私たちと共有し、ケネディ病についての意識を高めてくれたDelaineyに心から感謝します。

この病気について質問がある場合、または遺伝子検査に関する詳細なガイダンスが必要な場合は、info @ ivfbabble.comに電子メールで連絡してください。

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