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PGSテストの説明

私たちは着床前遺伝子スクリーニング(PGS)に関する読者から多くの質問を受けてきましたが、もっと知りたいと思ったので、素晴らしい発生学者になりました。 ダニエル・ブリーン、答えのために。 。 。

読者の質問

Q:「体外受精に2回失敗しました。 両方のラウンドは流産で終わった。 再び体外受精した場合に備えて、体外受精をもう一度行うのは怖いです。 私はPGSに行くべきだと思いますか? 私の胚は「欠陥があり」、流産を引き起こしていると思いますか? PGSテストは役に立ちますか? このテストを依頼する必要がありますか?」

A:第一に、私はあなたの損失について聞いて申し訳なく、もう一度その心痛に対するあなたの恐怖を完全に理解します。 PGSは、胚の細胞の生検を行って、保有している染色体の数を確認する場合です。 悲しいことに流産した受胎産物に関する研究は、流産の約70%で染色体の不均衡が原因であることを示しました。

したがって、すべての流産が染色体異常によるものではありませんが、PGS検査により、妊娠の失敗または喪失のこの潜在的な理由が排除されることが保証されます。

私の推奨は、あなたのクリニックの医療チームに相談して、あなたの周期と病歴を使用して、PGSがあなたに適した治療オプションであるかどうかをアドバイスすることです。 たとえば、PGSは5日目または6日目に定期的に実行されるため、前のサイクルでの胚盤胞の発生率を確認することにより、胚をテストするために胚盤胞の段階に到達する必要があります。

用語の説明

PGSテストとは何ですか?

PGS、または最近ではPGT-Aに名前が変更されたのは、胚から細胞の生検を取り除いて、保有している染色体の数を確認するときです。

(PGSは着床前遺伝子スクリーニングの略で、PGT-Aは異数性の着床前遺伝子検査の略です)。

PGSは、胚移植が計画されている前に、研究室で作成された胚をスクリーニングするために、卵の収集を含む不妊治療サイクルでのみ実行できます。 これにより、胚の遺伝的状態に基づいて、着床し、成功した健康な妊娠を達成する可能性が最も高い胚を選択できます。 また、PGSは、流産または胎児の異常を引き起こす異常な妊娠を移植または作成できない胚の使用を回避します。

染色体異常とは何か説明できますか? 胚に染色体異常がある場合、流産するか、着床に失敗しますか?

卵子と精子にはそれぞれ、正常な健康な赤ちゃんを作るのに必要な遺伝物質の半分が含まれています。 PGSは、受精の時点で卵子と精子のそれぞれが寄与した数をチェックして、合計が正しいバランスの取れた合計になるようにします。

卵子と精子にはそれぞれ23個の染色体が含まれている必要があります。 受精時にこれらの染色体がペアになり、胚に合計46個の染色体が作成され、23ペアに設定されます。

染色体数のエラーのよく知られた例は、3コピーではなく21染色体のコピーが2つある場合のダウン症候群です。 ただし、染色体の総数にエラーがある場合、胚は着床または流産に失敗する可能性が最も高くなります。

手順はどのように実行されますか?

生検は通常、5日目または6日目に発生する胚盤胞の段階で行われます。 この段階では、胚にはさらに多くの細胞があります。 5個ほどの細胞は、残りの胚の総細胞量に最小限の影響しか与えません。

胚盤胞期の胚でこの手順を実行するもうXNUMXつの理由は、この段階では胚に特定の細胞集団が存在することです。 赤ちゃんに成長する内側の細胞塊と胎盤に続く外側の細胞層。 生検の手順では、試験のために栄養外胚葉層から細胞を除去するだけです。

生検の準備では、通常、D3の胚の殻に小さな穴を開けます。 これにより、胚が成長して胚盤胞になると、細胞の外層がこの穴から自然に脱出(ハッチ)し始め、検査のためにこれらの細胞を簡単に除去できます。

手順には、マイクロマニピュレーションツールが取り付けられた特別な顕微鏡と、テスト用のサンプルを除去するために結合セルを安全に分離するために使用できる特別なレーザービームの使用が含まれます。 生検細胞が除去されると、胚盤胞自体が凍結し、遺伝子検査の完了に必要な時間が与えられます。 生検された細胞も凍結され、検査のために遺伝学研究室に運ばれます。 遺伝学検査は、不妊治療クリニックでは実行できません。なぜなら、細胞を破壊して、内部に保存されているDNA(染色体)を放出し、配列を決定する必要があるからです。

PGSとPGDの違いは何ですか?

これらの手順はどちらも、着床前遺伝子検査のために細胞を除去することを伴います。

PGSは「S」がスクリーニングの略で、胚の染色体の総数を確認するために行われます。 これは、最高の可能性を持つ胚を選択するのに役立つスクリーニングツールの一部です。 患者は、妊娠の成功の可能性を高める/流産や失敗の可能性を減らすための追加手順としてこれを選択することができるため、PGSはしばしばサイクルアドオンと呼ばれます。

PGD​​は「D」が診断を表し、胚の遺伝的状態を確認するために行われます。 これは、遺伝性の遺伝的状態のリスクのない胚を選択するのに役立つ診断ツールの一部です。 片方または両方の潜在的な親が、自分の家族の血統に遺伝的状態を持っていることを知っている場合、PGDは適用できます。 PGD​​では、胚生検の前に特別な精密検査が必要です。これにより、検査が個人および診断のスクリーニング対象の状態に合わせて調整されます。

異常な胚の生成が、男性または女性のより良い言葉を求めるための「欠陥」であったかどうかをどのように見つけますか?

同じ方法で、胚の質を常に男性または女性の起源にリンクできるとは限りません。 遺伝的エラーの原因が精子なのか卵なのかは必ずしも明らかではありません。

ただし、卵の染色体のエラーは女性の年齢と有意に関連していることがわかっています。 誰もが気づいているわけではないことは、女性が生まれる卵ごとに生まれることです。 毎年女性が老化するということは、彼女の卵も老化しているということです。 残念ながら、これは女性が30代前半になるまでに、卵から作られた胚の平均XNUMX分のXNUMXが染色体異常を持つことを意味します。 これは、流産およびダウン症候群のリスクが女性の年齢とともに著しく増加するという証拠によって補強されたものです。

そのため、40歳以上の女性にとって、残念なことに遺伝的「欠陥」の最も可能性の高い原因は女性の卵です。

それが男性か女性のどちらであるかを知ることができたら、あなたは何をしますか?

サイクルと病歴が精子または卵子のいずれかの問題の強力な兆候を明らかにし、異常な胚を生じる場合、2つの選択肢があります:

  • できるだけ多くの胚を生検するためのPGSのバッチ処理サイクルは、移植のために「正常な」胚を見つける可能性を高めようとします。
  • ドナー卵の使用などの配偶子寄付オプション。 英国のすべての卵子提供者は36歳未満である必要があるため、染色体異常の可能性ははるかに低くなります。

すべての胚が異常な場合はどうなりますか?

悲しいことに、これはPGSの最大のリスクのXNUMXつであり、胚盤胞を作ることができず、生検に適したものがないか、すべての生検胚が異常であることが確認されます。

法的に診療所は、正常な胚が利用可能な場合に異常な胚を移植することはできません。 正常な胚が存在しない場合でも、ほとんどのクリニックは、流産と致命的な異常のリスクとの相関関係により、遺伝的に異常な胚の移植を勧めません。

遺伝カウンセリングと地元のクリニックのサポート/カウンセリングの両方がPGSを受けているすべての患者に利用可能です。

次回、別のラウンドでより健康な胚を作る方法はありますか?

胚の異数性(不正確な染色体数)に対する最も重要な影響は、卵の年齢です。 したがって、胚の健康を向上させる最良のチャンスは、家族の開始を遅らせることを避けることです。 女性が生まれる前に作られるので、卵の健康に影響を与えるためにできることはほとんどありません。

精子DNAの完全性は、喫煙、食事、精巣温度などの社会的および環境的要因の影響を受けると考えられているため、これらを減らして精子DNAの断片化を改善することができます。

テストの実施時に胚に何らかのリスクがありますか?

胚生検手順は、胚へのリスクと損傷を最小限に抑えるために、胚盤胞期の胚に変更されています。 平均して5%未満の胚がこの手順によって損傷を受けます。これらは通常、生検の適合性の境界基準であった品質の低い胚です。

それらは、より邪魔にならない方法で胚を評価できる代替試験ですか?

いいえ–胚生検は、胚の遺伝的状態と妊娠の可能性を評価する唯一の正確な方法です。

胚の等級付けは、胚の遺伝的結果とは無関係であることが証明されているため、着床前検査を代替することはできません。

遺伝子状態を示す可能性のある胚マーカーを特定しようとするタイムラプス監視の使用に関する研究が進行中ですが、これらのいずれもまだ決定的ではありません。

これはリクエストできるテストですか?

PGSは、実施する前に十分な議論と理解を必要とする重要な追加手順です。 患者はPGSを要求できますが、これは医療チームのメンバーと行って、各個人に関するテストの利点と制限を完全に議論できるようにする必要があります。

PGSの恩恵を受ける可能性が最も高い患者グループは次のとおりです。

  • 自分の卵を使って40歳以上の女性
  • 2回以上の流産歴のある女性
  • 以前に異常な妊娠/出産の病歴がある女性
  • 複数の体外受精の試みが失敗した履歴がある女性

高いですか?

はい–高度に専門化された手順と遺伝子処理により、PGSはIVF / ICSI治療費に加えてかなりの追加料金になる可能性があります。 クリニックは、生検された胚の総数に応じて価格をパッケージ化する場合があります。

胚が正常に戻ってきたが、着床不全の流産歴がある場合、次に何をすべきですか?

保管中のPGSで「正常な」胚を確認したら、凍結置換サイクルが最適化され、各胚に最適な作業機会が与えられるようにあらゆる努力を払う必要があります。

胚は生検手順の一部としてすでに凍結されているため、設定された期間内に転送を実行する必要はありません。 これにより、最初に子宮内膜が受容性であり、妊娠を試みる準備ができていることを確認するために推奨される追加のスキャンまたはテストが可能になります。

PGSで確認された正常な胚を使用して単一胚移植(SET)を行うことを強くお勧めします。これは、双子の危険にさらされるだけのXNUMX番目の胚を使用する利点がないためです。

私たちは素晴らしいことに感謝することはできません Thames Valley FertilityのDanielle Breen(The Fertility Partnershipの一部) 彼女の素晴らしい説明とアドバイスに十分です。

PGSを使用しましたか? それはあなたを助けましたか? 着床前の遺伝子スクリーニングを検討していますか? mystory@ivfbabble.comまたはソーシャル@ivfbabbleでお問い合わせください。

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